重庆22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我是Rh阴性血型，做这个筛查能覆盖吗？

本检测不包含血型相关基因。22种遗传病筛查专门针对27个基因的635个突变位点，覆盖的是地贫、SMA、聋病等严重隐性遗传病。Rh血型属于红细胞抗原系统，不在本检测范围之内。如果您有Rh血型相关疑虑，建议咨询产科医生。

我在重庆，这个检测能查出线粒体遗传病吗？

本检测覆盖的27个基因中包括线粒体基因变异，结果类型中设有'异质突变'和'同质突变'两种分类。但注意，本检测主要针对22种指定疾病的635个已知突变位点，并非所有线粒体遗传病全覆盖。具体能否检出您关心的线粒体病，建议查阅疾病列表确认是否在22种范围内。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

杂合突变是指您在一个基因上只有一个等位基因携带致病突变（另一个正常），您本人通常不发病，但可能遗传给孩子。复合杂合突变指您在同一基因的两个等位基因上分别携带两个不同的致病突变，这可能导致您本人患病（常染色体隐性遗传病）。本检测覆盖27个基因的635个位点，能准确区分这两种情况。

我住在重庆，检测结果可以去哪里做遗传咨询？

如果结果提示为携带者，建议您携带报告到当地三甲医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行面对面咨询。部分城市如北京、上海、广州有专门的遗传病专科门诊。我们也可提供线上报告解读服务，但最终临床决策（如产前诊断、PGT-M）需由临床医生结合您夫妇双方情况综合评估。

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